Cáncer de mama y diagnóstico precoz mediante exámenes genéticos
Introducción
El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente en mujeres a nivel mundial y una de las principales causas de mortalidad. Sin embargo, los avances en genética han permitido identificar alteraciones hereditarias que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar esta enfermedad. Gracias a los exámenes genéticos de predisposición hereditaria, hoy es posible detectar variantes en genes clave y aplicar medidas de prevención, seguimiento y tratamiento oportuno.
El papel de los genes en el cáncer de mama
Los genes contienen la información que regula el crecimiento, división y reparación de las células. Cuando existen mutaciones patogénicas heredadas, el riesgo de desarrollar cáncer puede aumentar. Tradicionalmente, los genes BRCA1 y BRCA2 han sido los más estudiados, pero actualmente se reconoce que múltiples genes participan en la predisposición hereditaria al cáncer de mama.
Genes asociados a cáncer de mama hereditario
Entre los genes más relevantes que pueden presentar mutaciones vinculadas a cáncer de mama se encuentran:
BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2 y TP53: considerados de alto impacto, con fuerte evidencia en predisposición a cáncer de mama y ovario.
RAD51C, RAD51D, BARD1, NBN y CDH1: relacionados con riesgo intermedio, asociados a cáncer de mama, ovario y gástrico difuso.
Genes reparadores de errores de apareamiento del ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): vinculados al síndrome de Lynch, que incrementa el riesgo de varios cánceres, incluyendo mama.
Otros genes como PTEN, STK11, CDKN2A y NF1: asociados a síndromes hereditarios específicos con riesgo incrementado de cáncer de mama y otros tumores.
La lista de genes de interés clínico se ha ampliado considerablemente e incluye:
AKT1, APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FANCM, GREM1, HOXB13, KIT, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2 y VHL.
Cada uno de ellos cumple funciones críticas en la reparación del ADN, control del ciclo celular, señalización celular y supresión tumoral.
Importancia del diagnóstico precoz
La detección de mutaciones en estos genes permite:
Identificación de riesgo individual y familiar: mujeres portadoras de mutaciones pueden tener un riesgo hasta 10 veces mayor de desarrollar cáncer de mama que la población general.
Estrategias de vigilancia personalizadas: controles más tempranos, resonancia magnética mamaria, mamografía anual o semestral, y exámenes complementarios.
Prevención activa: incluye quimioprevención, cirugías reductoras de riesgo (mastectomía ooforectomía preventiva) y cambios en el estilo de vida.
Medicina personalizada: terapias dirigidas como los inhibidores de PARP han demostrado eficacia en pacientes con mutaciones BRCA1/2.
Conclusión
El cáncer de mama hereditario representa un porcentaje significativo de los casos diagnosticados. Los exámenes genéticos, que abarcan paneles amplios con genes como BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, PALB2 y decenas más, se han convertido en una herramienta esencial para el diagnóstico precoz, la prevención y la toma de decisiones clínicas.
Invertir en la detección temprana no solo mejora el pronóstico de las pacientes, sino que también protege a sus familias al identificar portadores de mutaciones que pueden beneficiarse de estrategias de control y prevención.
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